لطلاب السنة الرابعة...ملخص درس الأمراض الوراثية.

المجال المفاهمي : انتقال الصفات الوراثية
الوحدة المفاهمية : الدعامة الوراثية لانتقال الصفات
الحصة التعلمية : الأمراض الوراثية و الوقاية منهاإن الصفات الوراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء ثم إلى الأحفاد و هكذا ( أي تنتقل من جيل لآخر ) و مثلما تنتقل الصفات الجسمية فهناك صفات مرضية هي الأخرى تنقلها الصبغيات و يسمى عندها المرض المتنقل من جيل لآخر بمرض وراثي ، و يعرف المرض الوراثي كمرض ينتقل عبر الأجيال لكونه تحمله الصبغيات الوراثية .

إن حدوث بعض الأمراض من طبيعة وراثية مرتبط بعوامل خارجية من بينها :

1. الإشعاعات : التعرض للإشعاعات كالإشعاع النووي و غيره يكون سببا في حدوث اختلالات وراثية ، تنجر عنها أمراض خطيرة تنتقل وراثيا . ( مثلا تأثر الجنين في بطن أمه في الأسابيع الأولى لأشعة X )
2. زواج الأقارب : ترتفع نسبة الأمراض الوراثية عند الزواج الأقارب خصوصا الزواج بين ذوي قرابة دموية قوية ( كأبناء العم و أبناء الخال ) .
3. استعمال أدوية دون استشارة الطبيب : تناول بعض الأدوية دون استشارة الطبيب من طرف الآم الحامل يعرض حميلها إلى تشوهات خطيرة
4. تأثير بعض المواد الكيميائية التي قد تحدث أضرارا على الجسم و قد تخل بالكروموسومات و الصفات الوراثية

الوقاية من الأمراض الوراثية علينا :

1. الابتعاد و إبعاد المفاعلات النووية عن التجمعات السكانية و العناية بها و مراقبتها باستمرار .
2. استعمال الطاقة النووية لأغراض سلمية فقط .
3. تجنب الزواج بين الأقارب خصوصا بين ذوي قرابة دموية قوية.
4. عدم تناول أدوية دون استشارة طبية بالنسبة للأم الحامل .
5. الابتعاد عن المواد الكيميائية الضارة .

مرض الهيموفيليا (مرض الناعور) L'hémophilie
هو مرض متنحي مرتبط بالصبغي الجنسي X هذا الخلل الوراثي هو مصدر انعدام احد البروتينات تخثر الدم مما يسبب حدوث نزيف دموي مهما كانت الإصابة طفيفة.
• المرأة الحاملة للمرض وهي التي تحمل احد صبغياتها الجنسية X حاملة للمرض والأخر سليم , ولا يظهر المرض على هذه المرأة لكنها قد تنقله .
• أما الرجل إذا ما حمل صبغيه الجنسي X المرض ويكون بذلك مصاب بالناعور
عمـى الألــوان (أو ما يعرف بالدالتونية ) Le daltonisme
عمى الألوان هو عدم القدرة على رؤية بعض الألوان و التمييز بينها أو عدم القدرة الكاملة على رؤية أي لون. و ينتج عن نقص في إحدى أنواع الخلايا المخروطية أو غيابها جميعاً من شبكية العين .
• المرأة الحاملة للمرض وهي التي تحمل احد صبغياتها الجنسية X حاملة للمرض والأخر سليم , ولا يظهر المرض على هذه المرأة لكنها قد تنقله .
• أما الرجل إذا ما حمل صبغيه الجنسي X المرض ويكون بذلك بعمى الألوان .